唐氏综合征又称“先天性痴呆”、“21三体综合征”,是由基因引起的一种严重的先天性智力障碍。主要表现为严重智力低下、脑分叉、眼距宽、舌外露、小头畸形等,50%的患儿伴有先天性心脏病。唐氏患儿寿命较短,即使成年也会因其生活能力差而给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。据国家计生委统计,我国目前每年大约有26600个唐氏患儿出生,平均每20分钟出生一个,每10年就累计造成高达650亿元的社会负担。
近年来,随着城市环境污染日益加重,该病在城市中的发生率呈逐年上升趋势。为此,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生干预工程”。为实现这一工程,河南省妇幼保健院新生儿筛查中心经过积极筹备,于6月1日起,在全省率先开展了唐氏综合征的筛查。怀孕14至17周的孕妇,只要抽取一定量的静脉血,通过进口试剂的精确检测,很快就能知道结果。
新生儿筛查中心的医务人员苏立告诉记者,从正式开展这项业务以来,已经陆续有孕妇到这里接受检查,目前还没有发现病例。他说,中心采用了迄今为止筛查唐氏综合征最可靠的方法金标法,其敏感性达到80%,可以较准确地帮助未来的父母获知胎儿的情况。
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